اختبار جيني جديد يکشف عن مرض التوحد

قال باحثون اميرکيون يبحثون عن تغيرات جينية لها صلة بمرض التوحد الاثنين ان اختبارا جينيا متطورا يکشف عن اي نقص او زيادة في الحمض النووي للکروموسومات هو أفضل من الاختبارات التقليدية ثلاثة أمثال.

وذکروا ان الاختبار الذي يعرف باسم تحليل (سي.ام.ايه) يجب ان يستخدم في المجموعة الاولى من الفحوص التي تبحث عن السبب الجيني وراء اصابة الطفل بمرض التوحد.

ومرض التوحد هو حالة غامضة تصيب واحدا من بين کل 110 أطفال في الولايات المتحدة. وتتفاوت الحالات بين حالات بسيطة قاصرة على شعور بعدم الارتياح في المجتمع وقلة مفرطة في الحديث وضيق شديد في مجالات الاهتمامات الى حالات شديدة من التخلف العقلي والاعاقة في التواصل الاجتماعي وهو مرض لا علاج له او لا علاج مقبول له على نطاق واسع.

والاختبارات الجينية المعتادة لرصد اي خلل في الکروموسومات او الاختبار الخاص لرصد أکبر سبب جيني معروف لمرض التوحد کثيرا ما تفشل في الکشف عن اي شيء على الرغم من ان الجينات هي المسؤولة عن 15 في المئة من حالات التوحد.

اما التحليل الجديد فهو أکثر حساسية لانه يبحث مجموعة العوامل الوراثية کلها ليکشف عن اي کروموسومات زائدة او ناقصة او في غير مکانها المعتاد. لکن لان الاطباء لا يطلبون هذا التحليل في الجولة الاولى من الفحوص فبعض شرکات التأمين الصحي لا تغطيه.

وقال الدکتور ديفيد ميلر من مستشفى الاطفال في بوسطن الذي عمل في الدراسة التي نشرت في دورية طب الاطفال في حديث: نأمل ان نوفر أدلة يصعب معها على شرکات التأمين القول اننا لن ندفع هذا.

وقال ميلر وهو خبير في الجينات ان مستشفى بوسطن يوفر کل الاختبارات الثلاثة المطلوبة للفحوص الجينية الخاصة بمرض التوحد منذ عام 2006 .

وقدر الباحثون انه بدون تحليل (سي.ام.ايه) کان يمکن ان يخفقوا في تشخيص مرض التوحد عند 5 في المئة على الاقل من الحالات.